АБИТУРИЕНТУ   СТУДЕНТУ   ВЫПУСКНИКУ   СОТРУДНИКУ   РАСПИСАНИЯ


БИОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ

ГЛАВНАЯ
НАШ ФАКУЛЬТЕТ
ПОСТУПЛЕНИЕ
ПЕРЕВОД И ВОССТАНОВЛЕНИЕ
ОБРАЗОВАНИЕ
Учебно-методическая комиссия
Бакалавриат
Магистратура
Аннотации элективных дисциплин
Аспирантура
Докторантура
Выпускникам 2017
Конкурсы и стипендии
Соц. пакет студента
Вопросы по справкам и документам
НАУКА
ЭТИЧЕСКИЙ КОМИТЕТ
ШКОЛЬНИКАМ И УЧИТЕЛЯМ
СТУДСОВЕТ
БИБЛИОТЕКА
ЭКСПЕРТНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
САЧОК
БЛОГ
ТРУДОУСТРОЙСТВО
АДМИНИСТРАЦИЯ
СВЕДЕНИЯ О СПбГУ
ЗЕЛЕНЫЙ КАМПУС

Авторизация
Запомнить меня на этом компьютере
  Забыли свой пароль?
 

Главная / Образование / Магистратура

Магистерские дипломы




Муртазина Рамиля Зуфаровна

Квалификационная работа магистра: "ДНК-диагностика в семьях больных семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска"

Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – часто встречающееся (1:500) аутосомно-доминантное заболевание, вызванное снижением скорости удаления липопротеинов низкой плотности (ЛНП) из кровотока вследствие мутаций в гене специфического рецептора. У больных СГ наблюдается повышение в плазме крови уровня холестерина, ассоциированного с ЛНП, и развитие атеросклеротической болезни. Ранняя ДНК-диагностика данного заболевания позволяет своевременно начать лечение и избежать осложнений в виде инфарктов миокарда и мозговых инсультов. ДНК-диагностика требует знания спектра мутаций в отдельных регионах. В настоящей работе проведен анализ ДНК родственников пациентов из Петрозаводска с ранее обнаруженными мутациями с использованием ПДРФ-анализа (полиморфизм длин рестрикционых фрагментов), а также осуществлен поиск новых мутаций в гене рецептора ЛНП с помощью SSCP-анализа (анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК) и секвенирования. Впервые на Северо-Западе России охарактеризовано три мутации гена рецептора ЛНП, из них две (p.W433R и p.W620S) описаны впервые в мире, а одна (p.E408K) – впервые в России. Для мутаций p.E408K и p.W443R показана сегрегация в родословных вместе с высоким уровнем холестерина и ксантомами. Показана эффективность ПДРФ-анализа для диагностики СГ в семьях из Петрозаводска. Впервые получены прямые доказательства нейтрального характера мутации G20R. Суммарно носительство мутаций в гене рецептора ЛНП подтверждено у 8 членов семей, исключено – у четырех. С помощью нового набора праймеров идентифицирован новый частый полиморфизм гена рецептора ЛНП (IVS 9+56 C>T (c.1358+56 C>T), который ранее не обнаруживали.

Направление: Биология

Кафедра: Биохимии

Научный руководитель: д.б.н. Мандельштам Михаил Юрьевич

Дата защиты: 19 -06-2014

Аннотации квалификационных работ магистров выпуска 2011г.

Аннотации квалификационных работ магистров выпуска 2012г.

Аннотации квалификационных работ магистров выпуска 2013г.

Аннотации квалификационных работ магистров выпуска 2014г.

Аннотации квалификационных работ магистров выпуска 2015г.

Аннотации квалификационных работ магистров выпуска 2016г.


контакты       карта сайта      почтовый сервер       управление      поддержка

199034, Санкт-Петербург, Университетская наб., 7-9
© Санкт-Петербургский государственный университет, 2006-2017