Заведующий лабораторией — Владислав Сергеевич Баранов, член-корр. РАН, профессор, д.м.н., з.д.н. РФ, главный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Правительства СПб.
Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний существует с 17 апреля 1987 года. Она была организована на базе лаборатории генетики человека Института акушерства и гинекологии АМН СССР
В 1989г. на базе лаборатории был создан Федеральный центр по пренатальной диагностике муковисцидоза (кистозного фиброза) – одной из самых частых моногенных болезней.
В 1989г. лаборатории были переданы ставки отделения пренатальной диагностики Городского центра Охраны здоровья матери и ребенка, созданного Комитетом по здравоохранению Санкт-Петербурга на базе Родильного дома №1.
После реорганизации центра в 1993 году ставки были переведены в Консультативно-диагностический медико-генетический центр Санкт-Петербурга.
В 1993 году лаборатории, согласно приказу Минздрава России, был придан статус Федерального медико-генетического центра.
В соответствии с особенностями методов, спецификой практических и научных задач, в лаборатории организованы 4 функциональные группы: клиническая, цитогенетическая, молекулярная, биохимическая.
Исследования предрасположенностей к наследственным заболеваниям
Работа в этом направлении сосредоточена на анализе качественных и количественных особенностей мутаций и полиморфизма генов, нарушения в которых вызывают наиболее частые наследственные заболевания, тестировании полиморфизма генов «предрасположенности» (неблагоприятные аллельные варианты, ассоциированые с развитием тяжелых хронических заболеваний), разработке технологии биочипов, позволяющих сделать исследования генетического полиморфизма массовыми, а также изучении генетических факторов старения. Важным направлением исследований по генетическому полиморфизму в лаборатории является изучение генетически обусловленных различий к действию лекарственных препаратов (фармакогенетика), а также тестирование больных с целью прогноза тяжести заболевания и выработки оптимальной стратегии терапии для таких частых болезней как эндометриоз, бронхиальная астма, муковисцидоз, тромбофилия. Новые направления молекулярно-генетических исследований лаборатории последних лет касаются разработки чиповых методов диагностики наследственной тромбофилии, методов количественной флюоресцентной ПЦР для диагностики наиболее частых хромосомных болезней, а также доимплантационной и неинвазивной диагностики генных и хромосомных болезней.
Сегодня в распоряжении лаборатории находится арсенал современных методов ДНК-диагностики, необходимый для идентификации мутаций, анализа генетического полиморфизма, для прямой и косвенной пренатальной диагностики моногенных болезней.
Изучение особенностей структурно-функциональной организации хромосом человека
В последние 10 лет основное внимание уделено изучению эпигенетической организации хроматина (метилирования, гидроксиметилирования, модификаций гистоновых белков) в гаметах, у зародышей человека доимплантационных стадий развития, а также в тканях хориона и внутренних органов имплантировавшихся эмбрионов. В лаборатории проводят исследования структурной и регуляторной роли конститутивного гетерохроматина. К настоящему моменту уже получены данные, которые открывают широкие возможности для развития такого перспективного научного направления как функциональная геномика хромосом человека.
Генная терапия
Лаборатория активно развивает направление генной терапии, связанное с созданием и тестированием невирусных носителей, обеспечивающих доставку чужеродных генов в клетки млекопитающих in vivo и in vitro. Особое внимание уделяется поиску подходов к генной терапии нервно-мышечных заболеваний,таких как мышечная дистрофии Дюшенна и спинальная мышечная атрофии (СМА).
Разработка новых технологий в медицинской генетике
Лаборатория разрабатывает ряд новых методов и подходов, а также ведет усовершенствование существующих методов диагностики. За годы работы были разработаны, модифицированы и внедрены современные методы исследования:
• биохимический скрининг маркерных белков в крови беременных во II триместре; оригинальные программы расчета риска по результатам скрининга; комбинированный (биохимический и ультразвуковой), скрининг в I-м триместре; оценка комплексного риска и оптимизированные клинико-лабораторные и организационные составляющие пренатального биохимического скрининга;
• безопасные инвазивные методы пренатальной диагностики на любом сроке беременности (их усовершенствование позволило снизить риск послеоперационных осложнений до 0,2 %);
• оригинальные методы пренатального кариотипирования и уточняющей диагностики при обнаружении аномалий кариотипа, методы исследования функциональной активности хромосом в эмбриогенезе человека;
• ДНК-диагностика наследственной предрасположенности с помощью биочипов;
• алгоритм пренатальной диагностики в режиме «клиники одного дня»;
• молекулярно-генетический метод пренатальной диагностики частых хромосомных болезней;
• ДНК-диагностика генных и хромосомных болезней на единичных изолированных клетках и бластомерах.
Межлабораторное сотрудничество
• Лаборатория генетики животных СПбГУ
Основные публикации
Pendina A.A., Efimova O.A., Chiryaeva O.G., Tikhonov A.V., Petrova L.I., Dudkina V.S. et al. A comparative cytogenetic study of miscarriages after IVF and natural conception in women aged under and over 35 years. J Assist Reprod Genet. 2014. V. 31. N. 2. P. 149 - 155.
Kiselev A., Egorova A., Laukkanen A., Baranov V., Urtti A.. Characterization of reducible peptide oligomers as carriers for gene delivery. Int J Pharm. 2013. V. 441. P. 736 - 747.
Shubina A.N., Egorova A.A., Baranov V.S., Kiselev A.V. Recent advances in gene therapy of endometriosis. Recent Pat DNA Gene Seq. 2013. V. 7. N. 3. P. 169 - 178.
Zheleznyakova G.Y., Voisin S., Kiselev A.V., Sällman Almén M., Xavier M.J., Maretina M.A. et al. Genome-wide analysis shows association of epigenetic changes in regulators of Rab and Rho GTPases with spinal muscular atrophy severity. Eur J Hum Genet. 2013. V. 21. N. 9. P. 988 - 993.
Глотов А.С., Вашукова Е.С., Глотов О.С., Курилов Р.В., Диткина Е.Ю., Тарковская И.В. и др. Исследование молекулярно-генетических маркеров роста человека. Экологическая генетика. 2012. Т. 10. N. 4. P. 77 - 84.
Zheleznyakova G.Y., Kiselev A.V., Vakharlovsky V.G., Rask-Andersen M., Chavan R., Egorova A.A. et al. Genetic and expression studies of SMN2 gene in Russian patients with spinal muscular atrophy type II and III. BMC Med Genet. 2011. V. 12. N. 96.
Pendina A.A., Efimova O.A.,Fedorova I.D., Leontieva O.A., Shilnikova E.M.,Lezhnina J.G., Baranov V.S. DNA methylation patterns of metaphase chromosomes in human preimplantation embryos. Cytogenet Genome Res. 2011. V. 132. P. 1 - 7.
Grigorian A.S., Kruglyakov P.V., Taminkina U.A., Efimova O.A., Pendina A.A., Voskresenskaya A.V. et al. Alterations of cytological and karyological profile of human mesenchymal stem cells during in vitro culturing. Bull Exp Biol Med. 2010. V. 150. N. 1. P. 125 - 130.
Баранов В.С.(ред) Генетический паспорт — основа индивидуальной предиктивной медицины. Изд-во Н-Л, СПб. 2009. 527 с.